Outras pessoas com o Distúrbio - Parte I

Constantemente recebo mensagens de pessoas que descobriram-se com a doença em algum filho, e trocamos informações valiosas, e a todos encorajo a publicar, pois não há interesse por parte dos médicos e pesquisadores devido à baixa incidência.
Com o maior número de informações podemos tratar melhor esse distúrbio.

Segue o Relato da mãe, Cláudia Aparecida - Santos-SP

"Olá!

 
Dener é uma criança que é portador da acidúria glutárica tipo I.

Quando estourou a bolsa e fui para o hospital, ele evacuou e teve que  ser feita uma cesariana.

A primeira pessoa que percebeu, foi o pediatra, que achou a cabeça um pouco gde do que o normal.

Foi indicado a passar pelo neuro, e ai começou a peregrinação até descobrir o que ele tinha, foi feito muitos exames, mas o neuro na época não definiu as coisas.

Ele internou 2 vezes.

Foi qdo uma prima que fazia residência no HCSP, indicou para que o levasse em uma consulta, e ai colheram a urina e enviaram para o HC dePorto Alegre-Serv.Genética Médica- (Espectromia de massa)-1999 +-2 anos de idade.

Laudo: Acidúria G. Tipo l

 

Teve 2 convulsões, tomou medicamento, mas já tem + de 8 anos que n apresenta nada.

Hoje com 13 anos faz uso de L-carnitica,riboflafina , baclofeno e dieta hipoprotéica, assim que descobriu.

Faz fisio,fono, natação e equoterapia.

Saiu da escola especial há 3 anos e agora frequenta a escola comum.

É uma criança normal, apresentando algumas dificuldadades  motoras.

Tem avaliação no HCSP 2 x por ano, para exames de rotina com o Dr. Erasmo.

Aqui vai a foto do meu bebezão.

um abraço"