Com o maior número de informações podemos tratar melhor esse distúrbio.
Segue o Relato da mãe, Cláudia Aparecida - Santos-SP
"Olá!
Dener é uma criança que é portador da acidúria glutárica tipo I.
Quando estourou a bolsa e fui para o hospital, ele evacuou e teve que ser feita uma cesariana.
A primeira pessoa que percebeu, foi o pediatra, que achou a cabeça um pouco gde do que o normal.
Foi indicado a passar pelo neuro, e ai começou a peregrinação até descobrir o que ele tinha, foi feito muitos exames, mas o neuro na época não definiu as coisas.
Ele internou 2 vezes.
Foi qdo uma prima que fazia residência no HCSP, indicou para que o levasse em uma consulta, e ai colheram a urina e enviaram para o HC dePorto Alegre-Serv.Genética Médica- (Espectromia de massa)-1999 +-2 anos de idade.
Laudo: Acidúria G. Tipo l
Teve 2 convulsões, tomou medicamento, mas já tem + de 8 anos que n apresenta nada.
Hoje com 13 anos faz uso de L-carnitica,riboflafina , baclofeno e dieta hipoprotéica, assim que descobriu.
Faz fisio,fono, natação e equoterapia.
Saiu da escola especial há 3 anos e agora frequenta a escola comum.
É uma criança normal, apresentando algumas dificuldadades motoras.
Tem avaliação no HCSP 2 x por ano, para exames de rotina com o Dr. Erasmo.
Aqui vai a foto do meu bebezão.
um abraço"
