Imagens feitas na clínica Multimagem Derby sob a supervisão do Dr Sílvio Litvin.
Juntamente com a dosagem dos ácidos orgânicos na urina, feita no Laboratório Balague (ESP), ficou compravada a Patologia.
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A acidúria glutárica tipo 1(AGI) é um distúrbio do metabolismo de algumas proteínas, causada pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase1. Caracteriza-se pelo aparecimento na infância, de modo súbito, de distúrbios do movimento com caráter extrapiramidal, podendo ocorrer deterioração neurológica e crises convulsivas; geralmente está associado a macrocrania(aumento do tamanho da cabeça).
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Finalidade
Temos a intenção de discutir e ampliar os conhecimentos sobre a Acidemia Glutária Tipo I - um erro inato do metabolismo.
Vamos trocar informações e melhorar a qualidade de vida dos portadores.
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Um comentário:
minha filha antes de chagar ao doutor fernando kok ,era suspeita de ter acidemia glutarica tipo1 mas o dr fernando kok diagnosticou em minha filha sindrome de leigh.
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