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A acidúria glutárica tipo 1(AGI) é um distúrbio do metabolismo de algumas proteínas, causada pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase1. Caracteriza-se pelo aparecimento na infância, de modo súbito, de distúrbios do movimento com caráter extrapiramidal, podendo ocorrer deterioração neurológica e crises convulsivas; geralmente está associado a macrocrania(aumento do tamanho da cabeça).
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Finalidade
Temos a intenção de discutir e ampliar os conhecimentos sobre a Acidemia Glutária Tipo I - um erro inato do metabolismo.
Vamos trocar informações e melhorar a qualidade de vida dos portadores.
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Moramos em Palmas-TO
Podemos ser contactados via e-mail: fjebrahim no gmail.com
Observe que retirei o @ propositalmente para evitar os spammers, então na hora de enviar o e-mail deve-se recolocar no lugar de no e retirar os espaços.
Qualquer e-mail é muito importante.
[]'s
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5 comentários:
OLÁ,
TENHO UM MENBRO NA FAMILIA(SOBRINHO)COM ESSA SINDROME.
CONSEGUIMOS DESCOBRIR POR VOLTA DOS
6 MESES ,ATRAVÉS DE UMA MEDICA(FAMILIA) QUE SUSPEITOU DO QUE PODERIA SER E NOS ENCAMINHOU PARA A EQUIPE DOS HC EM SÃP PAULO.
HOJE ELE ESTÁ COM 13 ANOS E ESTÁ MUITO BEM.
ELE É ACOMPANHADO POR PSICOLOGO,FONAUDIOLOGOS,NUTRICIONISTA ETC...ALÉ DAS MEDICAÇÕES E UMA ALIMENTÇAÕ BEM CONTROALDA.
Ola! Recebemos o diagnóstico hoje só meu irmao com 8 meses. Seu sobrinho faz Fisioterapia ? Ele tem os movimentos normais? Estamos com tantas dúvidas...
Ola! Recebemos o diagnóstico hoje só meu irmao com 8 meses. Seu sobrinho faz Fisioterapia ? Ele tem os movimentos normais? Estamos com tantas dúvidas...
Ola! Recebemos o diagnóstico hoje só meu irmao com 8 meses. Seu sobrinho faz Fisioterapia ? Ele tem os movimentos normais? Estamos com tantas dúvidas...
Oi boa noite,me chamo tatiane e sou mae do davi de 2 anos portador de GA-1 temos um grupo no watz de Aciduri Glutarica para trocarmos informaçoes e experiencias me chamem no watz q eu adiciono 99920-9074
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