Outras pessoas com o Distúrbio - Parte I

Constantemente recebo mensagens de pessoas que descobriram-se com a doença em algum filho, e trocamos informações valiosas, e a todos encorajo a publicar, pois não há interesse por parte dos médicos e pesquisadores devido à baixa incidência.
Com o maior número de informações podemos tratar melhor esse distúrbio.

Segue o Relato da mãe, Cláudia Aparecida - Santos-SP

"Olá!

 
Dener é uma criança que é portador da acidúria glutárica tipo I.

Quando estourou a bolsa e fui para o hospital, ele evacuou e teve que  ser feita uma cesariana.

A primeira pessoa que percebeu, foi o pediatra, que achou a cabeça um pouco gde do que o normal.

Foi indicado a passar pelo neuro, e ai começou a peregrinação até descobrir o que ele tinha, foi feito muitos exames, mas o neuro na época não definiu as coisas.

Ele internou 2 vezes.

Foi qdo uma prima que fazia residência no HCSP, indicou para que o levasse em uma consulta, e ai colheram a urina e enviaram para o HC dePorto Alegre-Serv.Genética Médica- (Espectromia de massa)-1999 +-2 anos de idade.

Laudo: Acidúria G. Tipo l

 

Teve 2 convulsões, tomou medicamento, mas já tem + de 8 anos que n apresenta nada.

Hoje com 13 anos faz uso de L-carnitica,riboflafina , baclofeno e dieta hipoprotéica, assim que descobriu.

Faz fisio,fono, natação e equoterapia.

Saiu da escola especial há 3 anos e agora frequenta a escola comum.

É uma criança normal, apresentando algumas dificuldadades  motoras.

Tem avaliação no HCSP 2 x por ano, para exames de rotina com o Dr. Erasmo.

Aqui vai a foto do meu bebezão.

um abraço"

2011

A vida segue normalmente, o tratamento para a acidemia ficou em 3g diárias de L-Carnitina e 200mg de Riboflavina (manipulados em capsulas), além do remédio para TDAH que está sendo investigado. A dieta hipoproteica ainda não foi totalmente descartada pela médica, mas a mesma afirmou que não há provas da eficácia no tratamento, da redução de tal ingestão.

Hoje o meu filho cursa o 5º ano do ensino fundamental, mas precisa de acompanhamento extra, pois se distrai na execução das atividades.

Fora isso, ele mexe no computador melhor do que a própria mãe, joga videogame, nada, joga futebol e é dotado de uma incrível capacidade de socialização, sendo muito conhecido e querido por todos.

A foto acima foi tirada no Hospital Moinhos de Vento em Porto Alegre, após uma coleta de sangue para acompanhamento de suas taxas.(2009)

Hoje ele está medindo 1,43 cm, 42 Kg e na última consulta em Janeiro/2011 suas taxas estavam excelentes, graças a Deus.

Artigo do Médico que o acompanhou inicialmente

O Dr Erasmo Casella publicou um artigo sobre a doença, no qual podemos verificar uma visão geral da Acidemia Glutárica I, seus riscos e complicações.

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000400005

Tomocisternografia realizada em 2001

Imagens feitas na clínica Multimagem Derby sob a supervisão do Dr Sílvio Litvin.

Juntamente com a dosagem dos ácidos orgânicos na urina, feita no Laboratório Balague (ESP), ficou compravada a Patologia.

Portador de Acidemia Glutárica Tipo I

O meu filho leva uma vida absolutamente normal, e esperamos que permaneça assim, para tanto, ele realiza uma dieta pobre em proteínas e faz uso de L-carnitina e Riboflavina diários.
A doença foi descoberta quando ele tinha 01 ano e 02 meses, através de uma tomocisternografia realizada em Recife pelo Dr Sílvio Litvin.
Em breve irei postar algumas imagens e artigos.

Filho Te amamos.

Criação do Blog

Temos a intenção de discutir e ampliar os conhecimentos sobre a Acidemia Glutária Tipo I - um erro inato do metabolismo.